洛阳同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
一项通过分析肿瘤组织中的特定基因状态,帮助评估特定靶向药物疗效的检测。
适用人群
- 在洛阳确诊为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌,正考虑用药方案的朋友。
- 对于洛阳使用过多种治疗方案,希望寻找新治疗方向的您。
- 在洛阳希望了解自身肿瘤是否适合特定靶向药,辅助家庭决策的朋友。
- 对于洛阳希望更全面评估肿瘤生物学特性,制定个性化方案的您。
- 在洛阳有特定家族史,想了解肿瘤分子特征以指导后续管理的朋友。
- 对于希望系统了解肿瘤基因背景,以获得更精准治疗信息的您。
检测内容
我们的身体拥有一套修复DNA损伤的系统,其中HRR基因是其中的关键组成部分。这项检测主要从两个方面进行评估:首先,它会检测28个重要的HRR基因是否存在突变,这类似于检查修复工具本身是否完好。其次,通过分析细胞基因组上的大量特定标记,来评估整个修复系统的功能状态(即HRD评分),这好比观察整个修复车间是否运作有序。检测旨在发现同源重组修复功能是否存在缺陷,这种状态可能提示身体对PARP抑制剂类药物有更好的反应可能性。检测结果能为后续的用药选择提供分子层面的参考。需要了解的是,这是一项单次检测,反映的是采样时样本的状况,且结果需要由专业人员结合您的整体情况进行解读。
检测流程
检测过程相对便捷。您需要提供含有肿瘤的样本,这通常从之前的活检或手术获得的石蜡切片、新鲜组织或穿刺组织中获取,如果条件允许,也可以使用全血样本。采样本身通常不额外进行,而是利用已有的组织材料,因此您无需空腹或经历新的有创过程。在洛阳的合作机构,您可以咨询取样事宜,部分支持样本邮寄服务。整个过程的核心是将合格的样本送至实验室进行分析,您个人无需长时间等待或经历复杂操作。
准确性说明
这项检测采用新一代测序技术,具有较高的技术准确性。实验室通常在严格的质量控制体系下运行,确保检测过程的可靠性。结果报告会包含详细的数据和质量控制指标。检测分析的是从您提供的样本中提取的遗传物质,本身是一项安全的科学分析。需要了解的是,任何检测都有其适用范围。如果样本中肿瘤细胞含量过低或质量不佳,可能会影响分析或导致无法得出明确结论。检测结果是一份专业的分子信息报告,最终的用药决策需要您的主治医生结合您的全部临床资料进行综合判断。
详细流程
- 在洛阳通过专业渠道咨询,了解检测详情并确认适合性。
- 根据指导,准备并确认符合要求的肿瘤组织样本或全血样本。
- 填写相关的检测申请单,并提供必要的个人信息。
- 将样本及申请单送至洛阳指定的服务点或通过邮寄方式寄往中心实验室。
- 实验室收到样本后,进行质检、建库、测序和数据分析。
- 生成包含基因突变信息和HRDscore评分的综合分析报告。
- 报告出具后,通过安全渠道发送给您或您指定的洛阳咨询方。
- 您可以凭此报告,与您的主治医生进行后续的沟通与讨论。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 除了指导用药,这个检测结果还有其他用处吗?
- 其主要和核心的用途就是评估PARP抑制剂的疗效。不过,报告中揭示的特定基因突变信息,也可能为您提供关于肿瘤生物学特征的更深层次认知。未来随着医学进展,这些信息或许有更多的科研或临床参考价值。
- 如果以后有新药,能用这次结果吗?
- 本次检测结果是针对您当前样本状态的“快照”,具有重要的参考价值。但未来若出现针对其他基因位点的新疗法,可能需要根据当时的临床指南,判断是否需要进行新的检测来获取更全面的信息。
- 你们这个价格包含几次咨询?报告出来看不懂能随时问吗?
- 您好,费用包含了报告生成后的首次专业解读服务。如果您或您的医生对报告内容有后续疑问,我们提供有限的答疑服务。持续深入的咨询可能需要根据情况另行安排。
- 检测需要复查吗?多久复查一次?
- 对于治疗指导性检测,通常在一次治疗决策前进行一次即可,不需要像常规体检那样定期复查。只有当肿瘤出现新进展、考虑更换治疗方案(尤其是重新评估PARP抑制剂使用机会)时,医生才可能建议用新的样本进行再次检测。
- 如果第一次采样没成功,或者样本量不够,怎么办?
- 您好,如果因样本质量问题(如组织切片中肿瘤细胞含量不足)导致检测无法进行,我们的实验室会及时通知。我们会与您和采样医院沟通,评估是否需要重新补样。通常情况下,首次补样及检测不会额外收取费用。
注意事项
- 检测为自费项目,费用为9000元,不支持医保报销。
- 从实验室收到合格样本起,报告周期约为10个工作日。
- 请确保提供的样本信息准确、完整,并与申请单一致。
- 样本类型有多种选择,请根据自身情况与指导人员确认最合适的一种。
- 报告为专业分子检测报告,建议由主治医生结合您的情况进行解读。
- 妥善保管报告原件,以备后续咨询或诊疗时使用。
- 若对流程有疑问,可联系您所在的洛阳服务提供方。
- 检测结果基于所提供的样本,反映取样时的状态。
用户评价 (9条,均分5.0)
整个检测流程挺顺畅的,没什么麻烦事。护士取样专业,没什么痛感。送检和报告查询都在手机上操作,挺方便的,不用来回跑。报告出来的速度比预想的快,解读也清楚。主要是整个过程没让我这病号折腾,省心不少。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于优化全流程体验,从便捷取样到数字化报告交付,都是为了减少患者奔波。您的满意是我们不断提升服务的动力,后续如有任何疑问,我们随时为您解答。
检测是为了参加临床试验筛选。采样过程本身顺利,但前后的沟通流程有点繁琐,要填不少表格,签好几份文件。虽然理解是必要的,但希望流程能更简化、电子化一些。
机构回复
感谢您宝贵的建议。临床试验相关的检测流程需要确保合规与信息完整,我们正在开发线上系统,优化电子知情同意和资料提交流程,以期未来为您提供更便捷的服务。
检测报告收到了,厚厚一本,说实话一开始有点懵,都是专业术语。不过预约的解读顾问特别耐心,用我能听懂的话解释了快一个小时,把HRR基因里哪几个有突变、HRD分数高对用药选择的影响都讲明白了。感觉这份报告没白做,确实给下一步治疗提供了挺清晰的方向,就是希望以后线上也能方便地回看解读视频。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛,因此特别配备了专业的遗传咨询团队提供一对一解读,确保您能充分理解结果及其临床意义。关于视频回看的建议已收到,我们将积极评估技术可行性,致力于为您提供更便捷的服务体验。
我乳腺癌术后,医生建议做这个检测评估复发风险和后续用药。整个过程线上沟通很方便,寄送样本有顺丰上门。报告等了大概两周,内容非常详细,不仅有基因列表,还有HRD分数和详细的临床意义解读。看了报告我心里踏实多了,知道后续该怎么预防了。会推荐给病友。
机构回复
谢谢您的认可。我们致力于提供全面、清晰的报告,帮助患者更好地理解自身状况并参与治疗决策。您对报告的仔细阅读和理解,正是对我们工作最好的反馈。祝您康复顺利!
昨天下午在公众号上留言问报告进度,没想到十分钟就回复了,还主动告诉我具体出报告的时间。之前采样前咨询检测细节,客服电话也接得很快,解释得很清楚,没有那种打半天没人接或者机器人转来转去的情况。整体沟通挺顺畅的,响应速度这块确实没得说,让人很安心。
机构回复
尊敬的客户,感谢您对万核基因服务效率的认可。我们始终致力于为客户提供及时、专业的咨询服务,确保您在检测过程中的每一个疑问都能得到清晰、快速的解答。您的满意是我们前进的动力,祝您生活愉快!
我个人非常注重隐私,所以在检测完成后,特意通过客服申请了‘数据删除’。他们核实了我的身份后,走了一个申请流程,大概一周后邮件正式确认我的分析数据已从业务数据库中安全删除。虽然原始数据依法要保存一段时间,但这个响应速度和服务我很满意。
机构回复
我们充分尊重并支持您行使个人数据权利。对于非必要保留的数据,我们建立了规范的申请删除流程,并会及时给予您明确的反馈。感谢您的认可。
体检发现甲状腺结节,有家族史心里不踏实,就做了这个检测想全面评估风险。报告里关于胚系突变的部分解释得非常清晰,还给出了具体的家族遗传风险管理建议。现在心里有底了,知道该怎么定期筛查。
机构回复
很高兴检测能帮助您进行风险管理和安心。我们的报告与解读服务也涵盖遗传风险评估与健康管理指导,希望能为像您这样关注健康的朋友提供科学的决策依据。
医院病理科直接对接的检测机构,流程无缝。我作为患者几乎没感觉,只是签了个同意书。报告直接返回给主治医生,医生在查房时就跟我沟通了结果和方案。这种“后台化”的检测体验,对住院患者来说非常省心省力。
机构回复
您描述的正是我们理想中的“医检协同”模式。让检测服务融入诊疗流程,尽可能减少对患者的打扰,是我们的目标。感谢您作为亲历者的分享!
术后复查来做这个检测。最让我印象深刻的是样本交接环节,护士和实验室人员当面核对、签字、封存,像演电影一样郑重。整个区域非常安静,只有仪器的轻微嗡鸣声,这种‘科研重地’的氛围,让人觉得检测结果肯定错不了。
机构回复
您好,样本交接的严谨流程是保障检测质量的关键一环,感谢您对我们工作的观察与肯定。我们致力于营造专注、精确的工作环境,确保每一份数据都真实可靠。
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